大一的时候，我发现自己的胆固醇是正常水平的三倍，这无疑加剧了我对家族病的担忧。冠状动脉疾病十分复杂，它与许多因素相关，有遗传因素也有环境因素。造成我们的家族病史原因可能有很多，这让我的心情稍稍纾解了一些。

　　而我的一级亲属(父母、子女或兄弟姐妹)都没有受此影响，所以我也无法确定自己是否患上了家族性高胆固醇血症。这种疑惑可能在很长的一段时间里都将伴随着我。

家族性高胆固醇血症

　　家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种常见且不易察觉的遗传病，在世界上，每 250 人中就有 1 人受其影响。它由代谢调控基因中的突变所致。较常见的致病基因是 LDLR，这种基因编码肝脏中的一种受体，能够将血液循环中的低密度脂蛋白胆固醇拖入细胞降解。这些基因中的突变导致从血液中充分清除低密度脂蛋白胆固醇的能力降低，使得这种“坏胆固醇”的水平异常的高。

　　回顾我以前的血脂检查，这些检查清楚地表明，九年的素食习惯以及良好的运动对我的低密度脂蛋白胆固醇(“坏胆固醇”)水平没有产生多大的改善。它依然比标准值高了两倍。

需要基因检测

　　尽管有家族病史，但我个人的患病风险依然无法确定。我接受了一个基因检测，并对目前已知与家族性高胆固醇血症相关的四个基因：LDLR、APOB、PCSK9 和 LDLRAP1 进行了分析。我的基因检测中发现了 LDLR 基因突变，证实了家族性高胆固醇血症的诊断。

　　若一个人终生处于高水平低密度脂蛋白胆固醇之下，在年轻时期发生冠状动脉疾病、心脏病发作和中风的风险会大大增加。男性患者若不经防治，有 50% 的可能性在 50 岁之前出现心脏病发作;女性患者若不经防治，有 30% 的可能性在 60 岁之前出现心脏病发作。

　　家族性高胆固醇血症还有可能在成年之前发病。如果一个人同时遗传到了两个突变，即成为了罕见的隐性家族高胆固醇血症——即便在童年期和青年期也可能出现心血管病发作的危险。

　　遗憾的是，对于像我们一样的家族性高胆固醇血症患者，饮食和运动所带来的改善非常有限。我们需要接受药物治疗。鉴于这种病的严重性以及致命心脏问题的可预防性，找到这种病的患者至关重要。

遗传因素往往会被人忽视

　　我们了解生活方式的改变所带来的改善很小，了解了我们异常的低密度脂蛋白胆固醇水平并不是由于我们生活习惯不良，这对我们来说是一种心理解脱。如今，心血管疾病已经成为了城市人口的一大杀手，在越来越多人注意生活习惯的同时，遗传因素往往会被人忽视。

　　但遗传因素给人带来的影响有时并不足以被良好的生活习惯所抵消，而中国少子化的趋势让家族病史显得也不再那么全面，这个时候，基因检测是了解自身遗传情况的重要手段。

　　如今基因检测在临床运用虽多，在普通人中还未十分普及。但凭借其在疾病预防领域的巨大前景，未来相信会有更多人意识到提早检测与预防的重要性。